Ikääntyessä tapahtuvat muutokset sekä mahdolliset sairastumiset tapahtuvat aina yksilöllisesti. Sairastumiseen vaikuttavat niin geenit kuin elintavat, ympäristötekijät, sattuma ja sukupuoli. Geenit voivat altista sairauksille mutta myös suojata sairastumiselta.

Geenit voivat vaikuttaa sairastumiseen kahdella tavalla. Joko lisäämällä sairastumisriskiä tai geenivirhe voi johtaa suurella todennäköisyydellä suoraan sairastumiseen ajan myötä. Näistä vain sairauksien riskiä nostavat geenit ovat kuitenkin paljon yleisempiä ja yhden geenin aiheuttamat sairastumiset harvinaisempia.

Geneettiset riskit sairauksien kehittymiseen voivat olla myös vallitsevasti tai peittyvästi periytyviä. Vallitsevasti periytyvissä sairauksissa jälkeläisen kohonneeseen sairastumisriskiin riittää, että toisella vanhemmista on riskiä aiheuttava geeni. Peittyvässä periytymisessä vanhemmat voivat kantaa geeniä oireettomasti, jolloin jälkeläisten sairastumisriski kasvaa mutta riski ei ole niin suuri kuin vallitsevasti periytyvissä geenivirheissä.

 

 

Muistisairauksien perinnöllisyys

Yleisimmän muistisairauden eli Alzheimerin taudin riskiin on löydetty geneettinen riskitekijä, jota esiintyy etenkin suomalaisilla. Tällainen on ApoE 4 proteiini eli apolipoproteiini E. ApoE on elimistön proteiini, jonka kolmesta muodosta ApoE 4 lisää riskiä sairastua Alzheimerin tautiin. Geenit esiintyvät aina pareittain, jolloin yksi ApoE 4 -geeni lisää sairastumisriskiä 3-4 kertaisesti ja kaksi ApoE 4 -geeniä 10-15 kertaisesti.

Toiseksi yleisimmän muistisairauden eli vaskulaarisen dementian kehittymisessä elintavoilla on suuri rooli. Vaskulaarisen dementian riskitekijöistä kuitenkin esimerkiksi diabetekseen, kohonneeseen verenpaineeseen ja kolesteroliin voi vaikuttaa perinnölliset tekijät.

Kolmanneksi yleisimmän muistisairauden Lewyn kappale taudin perimmäistä syytä taas ei tarkkaan tiedetä, jolloin taudin perinnöllisyydestä ei voida tarkemmin sanoa. Neljänneksi yleisintä muistisairautta eli otsa- ja ohimolohkorappeuman riskiä taas lisää C9orf72- geenivirhe, joka on noin puolen suvuittain kulkevan ohimolohkorappeumien taustalla. Yli kolmasosalla sairastuneista tauti kulkee suvussa.

 

 

Sydän- ja verisuonitautien perinnöllisyys

Osa sydänsairauksista voi johtua yhden geenin virheestä, jolloin geenivirheen löytäminen voi olla tärkeää varhaisen hoidon ja sairauden etenemisen ehkäisyssä. Useimmiten sydän- ja verisuonitautien kehittymisen taustalla on kuitenkin useita tekijöitä, kuten elintavat ja ympäristö. Sydän- ja verisuonitautien tärkeimpiä riskitekijöitä ovat mm. korkea kolesteroli, verenpaine ja diabetes, joihin voi liittyä perinnöllistä alttiutta. 

 

 

Tyypin 2 diabeteksen perinnöllisyys

Iän myötä lisääntyy myös riski sairastua tyypin 2 diabetekseen, johon noin joka kolmannella suomalaisella on perinnöllinen alttius. Tyypin 2 diabeteksen kehittymiseen vaikuttavat paljon elintavat, joilla pystytäänkin useimmiten välttämään sairastuminen, vaikka perinnöllinen alttius sairauteen olisi.

 

 

 Syöpien perinnöllisyys

Eri syöpiin liittyy myös perinnöllistä alttiutta. On arvioitu, että perinnöllinen alttius on taustalla aikuisilla 5 % syöpätapauksista. Suurin osa syöpään liitetyistä geeneistä on kasvunrajoitegeenejä, joiden tulisi rajoittaa solun kasvua mutta geenivirheen takia toiminta häiriintyy. Pienempi osa syöpään liitetyistä geeneistä on onkogeenejä eli kasvua edistäviä geenejä.

Geenit voivat lisätä riskiä sairastua syöpään muttei suoraan aiheuta sairastumista. Syöpä on yleinen sairaus, joten aina suvussa esiintyvät syöpätapaukset eivät välttämättä kerro syöpäriskiä lisäävistä geenistä suvussa.

 

 

 

Artikkelin kirjoittamisen tukena käytetty seuraavia lähteitä:

Aalto-Setälä, K. 2014. Perinnöllisyyden merkitys sydänsairauksissa. Sydänsairaudet. Duodecim.

Ilanne-Parikka, P. 2018. Diabetes. Lääkärikirja Duodecim.

Juva, K ja Pöyhönen, M. 2017. Apolipoproteiini E. Muistiliitto.

Kääriäinen, H. 2019. Sairauksien perinnöllisyys. Lääkärikirja Duodecim.

Remes, A. Muistisairauksien perinnöllisyys. Suomen muistiasiantuntijat.